Najczęstsze błędy w diagnostyce pierwotnych niedoborów odporności

Pierwotne niedobory odporności (PNO) to grupa chorób o podłożu genetycznym, które prowadzą do zaburzeń w funkcjonowaniu układu odpornościowego. Objawy często są niespecyficzne, a ich przebieg może przypominać nawracające infekcje typowe dla wieku dziecięcego lub choroby przewlekłe o innym podłożu. [1] W efekcie diagnoza PNO bywa stawiana zbyt późno, co utrudnia leczenie i zwiększa ryzyko powikłań. Wczesne rozpoznanie tych chorób jest możliwe, ale wymaga czujności diagnostycznej zarówno ze strony lekarzy, jak i samych pacjentów.

Brak czujności diagnostycznej

Jednym z najczęstszych błędów w diagnostyce pierwotnych niedoborów odporności jest brak podejrzenia choroby mimo nawracających infekcji. [2] Dzieci, które często chorują, bywają uznawane za „słabsze” albo tłumaczy się ich dolegliwości częstym kontaktem z rówieśnikami w przedszkolu, przez co objawy są bagatelizowane.. Tymczasem nawracające infekcje ucha, zatok, płuc czy skóry, utrzymujące się mimo leczenia, powinny skłonić lekarza do przeprowadzenia pogłębionej diagnostyki. [3] Brak poprawy mimo długotrwałej antybiotykoterapii lub konieczność częstych hospitalizacji to kolejne sygnały ostrzegawcze, których nie można lekceważyć.

Zbyt późne skierowanie do immunologa

Kolejnym błędem jest zbyt długie zwlekanie ze skierowaniem pacjenta do immunologa klinicznego. [3] W wielu przypadkach lekarze pierwszego kontaktu zlecają kolejne kuracje antybiotykowe, nie podejmując decyzji o diagnostyce specjalistycznej. Tymczasem już podstawowe badania – morfologia krwi z rozmazem i oznaczenie poziomu immunoglobulin (IgA, IgM, IgG) – mogą wskazać na zaburzenia odporności i stanowić podstawę do skierowania pacjenta na dalsze badania. [1, 2]

Nieprawidłowa interpretacja wyników badań

Nawet jeśli badania laboratoryjne zostaną wykonane, częstym błędem jest niewłaściwa interpretacja ich wyników. [1] Niskie wartości immunoglobulin lub limfocytów bywają uznawane za przypadkowe odchylenia, szczególnie u dzieci. Tymczasem właśnie te wyniki mogą świadczyć o zaburzeniach odporności, które wymagają dalszej oceny immunologicznej. [2] Zdarza się także, że nieprawidłowości w morfologii krwi tłumaczone są przejściową infekcją, co opóźnia prawidłowe rozpoznanie.

Pomijanie wywiadu rodzinnego i objawów towarzyszących

W diagnostyce pierwotnych niedoborów odporności bardzo ważne znaczenie ma wywiad rodzinny. [3] Lekarze często nie pytają o występowanie podobnych chorób w rodzinie, a to właśnie informacja o przypadkach PNO u krewnych może naprowadzić na właściwe rozpoznanie. Pomijane bywają także objawy współistniejące, takie jak choroby autoimmunologiczne (np. toczeń rumieniowaty układowy, niedokrwistość hemolityczna), które mogą współwystępować z PNO. [2]

Brak świadomości znaczenia diagnostyki genetycznej

Nowoczesna diagnostyka pierwotnych niedoborów odporności opiera się nie tylko na badaniach laboratoryjnych, ale również na analizie genetycznej. [1] Niestety, wciąż zdarza się, że pacjenci latami są diagnozowani wyłącznie na podstawie objawów klinicznych. Tymczasem identyfikacja mutacji genetycznych pozwala nie tylko na potwierdzenie choroby, ale także na dobranie najbardziej skutecznej terapii. [1] W niektórych przypadkach umożliwia również wykonanie badań przesiewowych u członków rodziny, co ma znaczenie profilaktyczne.

Niedostateczna edukacja pacjentów

Nie bez znaczenia jest również niski poziom świadomości samych pacjentów i ich rodzin. [2] Osoby często chorujące rzadko łączą swoje objawy z możliwym zaburzeniem odporności, dlatego edukacja odgrywa tu szczególną rolę. Warto korzystać z rzetelnych źródeł informacji, takich jak portal madraopieka.pl, który powstał we współpracy z ekspertami w dziedzinie immunologii klinicznej i pediatrii. Znaleźć tam można materiały edukacyjne, porady specjalistów oraz historie pacjentów, które pomagają zrozumieć, jak ważna jest szybka diagnoza i właściwe leczenie PNO.

Podsumowanie

Najczęstsze błędy w diagnostyce wrodzonych niedoborów odporności wynikają z braku czujności diagnostycznej, bagatelizowania objawów, niewłaściwej interpretacji wyników badań oraz zbyt późnego skierowania pacjenta do immunologa. Właściwa edukacja lekarzy, pacjentów i ich rodzin może znacząco przyspieszyć rozpoznanie choroby, zwiększając szanse na skuteczne leczenie i normalne funkcjonowanie chorych.

Bibliografia
[1] Brzustewicz E., Bryl E.: Przegląd testów laboratoryjnych przydatnych w diagnostyce pierwotnych niedoborów odporności. Forum Medycyny Rodzinnej Tom 8, Nr 1 (2014), s. 27-32.
[2] Forum Reumatology. Pierwotne niedobory odpornościowe — wstęp do chorób autoimmunizacyjnych. https://journals.viamedica.pl/rheumatology_forum/article/view/43333/34983. Dostęp: Styczeń 2026
[3] ResearchGate. Wybrane zagadnienia z immunologii klinicznej – niedobory przeciwciał i niedobory komórkowe (część I). https://www.researchgate.net/publication/256823020_Wybrane_zagadnienia_z_immunologii_klinicznej_-_niedobory_przeciwcial_i_niedobory_komorkowe_czesc_I. Dostęp: Styczeń 2026

Materiał edukacyjno-informacyjny skierowany do szerokiej publiczności, przygotowany z inicjatywy i sponsorowany przez Takeda. Przedstawione informacje nie zastępują profesjonalnej porady medycznej.

W celu uzyskania dodatkowych informacji prosimy o kontakt z lekarzem.

Takeda Pharma Sp. z o.o., ul. Prosta 68, 00-838 Warszawa, Polska,

tel.: +48 22 608 13 00 lub 01, www.takeda.com/pl-pl/